Wenn weniger als einer von 2.000 Menschen von einer Erkrankung betroffen ist, gilt diese in der EU als selten. Es wird geschätzt, dass es derzeit zirka 6.000 bis 8.000 verschiedene Seltene Erkrankungen gibt – je nach Spezifität der Klassifikation seltener Entitäten. (Bild: Ektodermale Dysplasie: Oligodontie und Formanomalien)
Wie bereits im Jahr 2010 durch das Bundesministerium für Gesundheit (BMG) gemeinsam mit dem Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) und der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e. v.) im Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) beschlossen, gilt es die Wahrnehmung für die Seltenen Erkrankungen zu verbessern und den Zugang zu einer geeigneten medizinischen Behandlung/Betreuung zu erleichtern. In Deutschland sind etwa vier Millionen Menschen von einer Seltenen Erkrankung betroffen. Da Seltene Erkrankungen eine heterogene Gruppe bilden, sehr komplexe Krankheitsbilder haben und die Anzahl an medizinischen Experten begrenzt ist, sind diese schwer zu diagnostizieren. Durchschnittlich vergehen daher bis zu sieben Jahre bis eine Seltene Erkrankung diagnostiziert wird. Allen seltenen Erkrankungen gemein ist ein chronischer Verlauf, der teilweise lebensbedrohlich sein kann, und der im Verlauf des Lebens mit Invalidität und reduzierter Lebensqualität einhergeht.
Früherkennung
Häufig zeigen Patienten mit seltenen Erkrankungen schon im Kindesalter Symptome. Bei über 50 % manifestieren sich die Symptome jedoch meist erst im Erwachsenenalter, wie etwa bei der Huntington-Krankheit, dem Pemphigus vulgaris, der amyotrophen Lateralsklerose oder dem Kaposi-Sarkom. Eine frühe Diagnose mit der geeigneten Therapie kann zu einer Verbesserung des Krankheitsverlaufes führen und verhindert körperlich und psychisch belastende Fehltherapien.
Orphanet-Klassifikation und ROMSE-Datenbank
Nach der Orphanet-Klassifikation (ROMSE 2017) haben 535 der Seltenen Erkrankungen eine zum Krankheitsbild gehörende orofaziale Manifestation. Neben den Veränderungen im Zahn-, Mund- und Kieferbereich sind nach Orphanet-Klassifikation 200 Erkrankungen mit Zahnanomalien vergesellschaftet. In der Zahnmedizin sind die oralen Erscheinungsformen der Seltenen Erkrankungen wenig bekannt. Die ROMSE-Datenbank (romse.org) verfügt jedoch über eine Auflistung, anhand derer man sich über die Manifestationen der Erkrankungen informieren kann. Unter den Diagnosen ist dort zu entnehmen, mit welchen systemischen Erkrankungen bestimmte Erscheinungsformen der Seltenen Erkrankungen assoziiert sind.
Seltene Erkrankungen mit oraler Beteiligung Ektodermale Dysplasie
Die Erkrankung Ektodermale Dysplasie wird häufig erst spät diagnostiziert, da die Patienten lange äußerlich unauffällig erscheinen. Die heterogene Krankheitsgruppe weist entwicklungsbedingte Dystrophien der ektodermalen Strukturen auf. Derzeit sind über 120 klinisch und/oder genetisch unterschiedliche Formen bekannt. Im Fachgebiet Zahnmedizin manifestiert sich eine Ektodermale Dysplasie u. a. durch Hypodontie, Oligodontie, Anodontie oder andere Formanomalien der bleibenden Zähne. Die Milchzähne sind bei manchen Formen normal angelegt. Bei multiplen Zahn-Nichtanlagen (Oligodontie) sollte auch bei ansonsten unauffälligem äußeren Erscheinungsbild stets eine der verschiedenen Formen der ektodermalen Dysplasie, wie die odont-onycho-dermale Dysplasie, als Differentialdiagnose in Erwägung gezogen werden. Bei entsprechender Verdachtsdiagnose kann eine konsiliarische Vorstellung in einer Spezialsprechstunde „Seltene Erkrankungen mit oraler Beteiligung“ erfolgen (Abb. 1a-c).
Amelogenesis imperfecta
Unterschiedliche Phänotypen der Amelogenesis imperfecta und deren genetische Hintergründe können visuell (Abb. 2) oder mittels DNA-Kit (GenoDENT) diagnostiziert werden. Die DNA wird dabei aus einer Speichelprobe des Kindes extrahiert. Ergebnisse sind die für die Amelogenesis imperfecta relevanten autosomal rezessiven oder dominanten Gene, die je nach Ausprägung in einem hypoplastischen, hypomineralisierten, hypokalzifizierten oder zusätzlich mit Taurodontismus vergesellschafteten oralen Erscheinungsbild münden. Es kommt vor, dass in einer Familie aufgrund unterschiedlicher Mutationen der relevanten Gene unterschiedliche Phänotypen der Amelogenesis imperfecta auftreten.
Hinweis auf Allgemeinerkrankung
Häufig ist die Amelogenesis imperfecta ein Erscheinungsbild, welches auf andere medizinische Erkrankungen hinweist. Bisher wurden mutierte Gene für Amelogenenesis imperfecta u. a. bei Erkrankungen wie dem Kohlschütter-Tönz-Syndrom, der Hunter-Krankheit (Mukopolysaccharidose Typ II), bei Augenerkrankungen wie der Photophobie, der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (ZSD), bei Epilepsie, beim Kleinwuchs, bei Störungen des Hörens, des Sehens, des Geruchsinns und bei Taurodontismus identifiziert. Andere zahnmedizinische Diagnosen wie die Hypodontie, Oligodontie oder Anodontie können den Hinweis auf eine Seltene Erkrankung liefern. Neben dem klinischen Befund können die Zahn-Nichtanlagen radiologisch bestätigt werden. Oftmals treten zusätzlich Formanomalien der Zähne auf, radiologisch können Wurzelanomalien imponieren. Sind zusätzlich noch alle Geschwister des Patienten/der Patientin betroffen, verdichten sich die Anhaltspunkte. Zur Diagnosesicherung können humangenetische Untersuchungen erfolgen.
Prothetik für Patienten mit Zahnunterzahl
Seltene Erkrankungen gehen häufig mit einer Veränderung der Zahnsubstanz, mit einer Veränderung der Anzahl von Zähnen oder mit einer Veränderung der Weich- und Hartgewebe einher. Mangels Zahn- oder Knochenverankerungsmöglichkeiten sind eine frühe Diagnose und komplexe konservierende oder prothetische Versorgungsstrategien bei Patienten mit Seltenen Erkrankungen von großer Bedeutung.
Therapiemöglichkeiten
Die Therapiemöglichkeiten variieren abhängig von der Anzahl verbleibender Zähne, dem Alter des Patienten und der Gebiss- sowie der Skelettentwicklung. Voraussetzung für den Therapiebeginn ist, dass das Skelettwachstum abgeschlossen ist, andere Quellen benennen das Alter konkreter: Bei Mädchen ab dem 16. Lebensjahr und bei Jungen ab dem 18. Lebensjahr. Die Frage nach dem besten Zeitpunkt, der Anzahl und der Art von Implantaten zum Ausgleich der Zahnunterzahl kann anhand der vorhandenen wissenschaftlichen Erkenntnisse derzeit nicht beantwortet werden, ein umsichtiges Vorgehe ist erforderlich. Da Patienten mit Zahnunterzahl die fehlenden Zähne möglicherweise mit Implantaten ersetzen lassen möchten, obliegt dem implantologisch tätigen Zahnarzt, Oralchirurgen oder Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgen eine bedeutende Rolle bei der Diagnose und als Vermittler/Überweiser.
Herzlichen Dank für die freundliche Unterstützung durch Dr. Marcel Hanisch, Oberarzt am Universitätsklinikum Münster, Abt. für MKG-Chirurgie. Bildrechte: Dr. Marcel Hanisch